市場概要
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、2022年に8億米ドルに達し、2030年には22億米ドルに達し、有利な成長が予測されている。世界の希少疾患遺伝子検査市場は、予測期間中（2023-2030年）に13.7%のCAGRを示すと予測される。希少疾患遺伝子検査市場は、ヘルスケア産業の中でも成長分野である。希少疾患に関連する遺伝子変異を特定するために、人のDNAを分析することが含まれる。
同市場は、各社が幅広い遺伝子検査サービスとソリューションを提供しており、高いレベルの競争と技術革新が特徴である。
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、認知度の向上、政府による支援策、精密医療の範囲の拡大などに後押しされ、今後数年間で大きく成長すると予測されている。
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、希少疾患の有病率の増加、遺伝子配列決定技術の進歩、希少疾患に対する意識の高まり、精密医療の拡大に対する需要の増加、希少疾患遺伝子検査の研究開発の増加などの要因によって牽引されている。
希少疾患遺伝子検査市場のダイナミクス 研究開発の増加が希少疾患遺伝子検査市場の成長を促進
研究開発の努力は、新しく改良された遺伝子検査技術と方法論の開発に貢献している。こうした進歩は、より正確で信頼性の高い包括的な検査につながり、希少疾患の診断能力を高める。全ゲノムシークエンシングや遺伝子パネル検査などの革新的な検査法は継続的に開発されており、特定できる疾患の範囲を拡大し、市場の需要を増大させている。
研究開発イニシアチブは、希少疾患に関連する新たな遺伝的変異の同定と特徴づけに役立っている。広範な研究とゲノム研究を通じて、科学者は希少疾患の原因となるこれまで知られていなかった遺伝子変異やマーカーを発見することができる。このような遺伝子変異の同定は、的を絞った検査や治療法の開発を可能にし、遺伝子検査サービスの需要を促進している。
例えば、2022年8月2日、カルナータカ州政府は、妊娠中の遺伝性疾患を早期に特定するための出生前診断のサービス施設の開発など、診断、カウンセリング、治療をさらに強化するために、希少疾患の研究・訓練ユニットをここに発足させた。
精密医療拡大の需要増も希少疾患遺伝子検査市場の成長を牽引
精密医療は、個人の遺伝子プロファイルに合わせた個別化治療戦略を提供することを目的としている。遺伝子検査は、希少疾患に関連する遺伝的変異を特定する上で重要な役割を果たし、医療提供者が個別化された治療計画を策定できるようにする。精密医療の介入を導く遺伝子検査サービスへの需要が、希少疾患遺伝子検査市場の成長を牽引している。
遺伝子検査の結果は、希少疾患を引き起こす特定の遺伝子変異や変異を特定するのに役立つ。この情報は、根本的な遺伝子異常に対処するように設計された標的治療薬の開発に役立つ。精密医療が進歩するにつれて、標的治療に適した候補者を特定するための正確で包括的な遺伝子検査の必要性が高まっており、市場の成長に寄与している。
例えば、2023年6月5日、ゲノミクスと精密医療の世界的リーダーであるダンテ・ジェノミクス社は、全ゲノムシーケンス検査によって希少疾患の診断に革命をもたらす希少疾患健康パッケージの発売を発表した。Rare Disease Health Packageには、遠隔医療による事前・事後のコンサルテーションが含まれ、患者の居住地域にはいない専門医へのアクセスを提供します。ダンテは、希少疾患の潜在的な治療法や管理戦略を特定することで、治療に対する経済的な障壁を取り除きます。
遺伝子検査費用の高さが希少疾患遺伝子検査市場の成長を妨げる。
遺伝学的検査の高額な費用は、個人、特に十分な保険に加入していない人や経済的に余裕のない人にとって経済的負担となる可能性がある。場合によっては、遺伝学的検査に関連する自己負担額が法外に高額になり、個人が検査サービスを受けようとするのを躊躇させることがある。このような経済的な障壁は、市場の成長可能性を制限し、希少疾患の遺伝子検査へのアクセスを制限する可能性がある。
希少疾患遺伝子検査市場セグメント分析 世界の希少疾患遺伝子検査市場は、疾患タイプ、技術、専門分野、エンドユーザー、地域に基づいて区分される。
次世代シーケンシング技術セグメントが希少疾患遺伝子検査市場シェアの約35.3%を占める
次世代シーケンシング技術は、複数の遺伝子または全ゲノムの同時解析を可能にし、個人の遺伝的構成に関する包括的なビューを提供する。ハイスループットなシーケンス解析が可能で、多数のサンプルを効率的に解析できる。膨大な量のシーケンスデータをコスト効率よく作成できることから、NGSは希少疾患の遺伝子検査に適した選択肢となっている。
例えば、2023年4月、希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型の回答にとって不可欠なライフサイエンスパートナーであるCentogene N.V.は、強化された次世代シーケンシング（NGS）ベースのアッセイであるNEW CentoGenomeの発売を発表しました。医療従事者はNEW CentoGenomeを活用することで、より包括的な診断情報を提供することができ、潜在的な治療選択肢へのアクセスを加速することができます。
次世代シーケンシング技術は、遺伝子パネル、エクソームシーケンシング、全ゲノムシーケンシングの開発を促進し、幅広い希少疾患をカバーしています。これらの検査アプローチは、希少疾患に関連する遺伝子変異を包括的に評価し、正確かつ効率的な診断を可能にします。さまざまな希少疾患に対応できるNGSの汎用性と柔軟性が、市場の優位性に寄与している。
例えば、DNAシーケンスおよびアレイベース技術の世界的リーダーであるIllumina Inc.は、2023年3月、希少遺伝性疾患の臨床次世代シーケンス（NGS）データの三次解析を可能にする新しいクラウドベースのソフトウェア、Connected Insightsのリリースを発表した。
出典 DataM Intelligence分析（2023年）
希少疾患遺伝子検査市場の地理的普及率 有病率の上昇と研究開発活動の活発化により、北米が2022年の市場シェアの約40.7%を占める
北米では希少疾患の有病率が増加しており、遺伝子検査サービスの需要が高まっている。疾患認識の向上、高度な医療インフラ、医療提供者と患者の意識の向上といった要因が希少疾患の特定と診断に寄与し、遺伝子検査市場を押し上げている。
北米は研究開発のエコシステムが確立されており、希少疾病に強い関心を寄せている。この地域の学術機関、研究機関、バイオテクノロジー企業は、希少疾患の理解を深め、新しい検査方法を開発するために、研究や臨床試験に積極的に取り組んでいる。このような研究開発の重視が市場の成長を促し、希少疾患遺伝子検査のイノベーションを促進しています。
出典 DataM Intelligence分析（2023年）
希少疾患遺伝子検査市場のプレーヤー 希少疾患遺伝子検査市場の主な世界的プレーヤーには、Quest Diagnostics Inc、Arup Laboratories、Strand Life Sciences、Ambry Genetics、3billion, Inc、Macrogen Inc、Color Genomics Inc、Centogene NV、Invitae Corporation、Myriad Genetics Incが含まれる。
COVID-19 希少疾患遺伝子検査市場への影響 ロシア・ウクライナ紛争分析
ロシア・ウクライナ紛争は世界の希少疾患遺伝子検査市場に大きな影響を与えると推定される。紛争時には、政府は防衛・安全保障費を優先することが多く、医療・研究費を含む他の分野の予算削減につながる可能性がある。このような資金の減少は、希少疾患遺伝子検査分野における研究開発活動を制限し、進歩や技術革新を遅らせる可能性がある。
主な進展
2023年2月27日、世界的なコマーシャルステージのバイオ医薬品会社であるリズム・ファーマシューティカルズ・インクは、リズムのオランダ子会社であるリズム・ファーマシューティカルズ・オランダB.V.が、先天性高インスリン血症（CHI）の治療薬開発に注力するオランダのバイオテクノロジー企業、シンヴェントB.V.を買収したと発表した。 CHIは、細胞が過剰なインスリンを分泌して低血糖を引き起こすまれな遺伝病で、発作、昏睡、永続的な脳障害、死亡などの深刻な健康上の転帰をもたらす可能性がある。
2023年3月1日、MedGenome Labs社は、インドで初めてとなる画期的な顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1型（FSHD1）検査を開始したと発表した。メドゲノム研究所は、この新しい遺伝子検査を提供する初の商業的ラボであり、FSHD1 の患者が早期に正確な診断を受けられるよう支援し、疾病管理の選択肢の改善につなげる。
【目次】
調査方法と調査範囲 調査方法 調査目的と調査範囲 定義と概要 エグゼクティブサマリー 疾患タイプ別スニペット 技術別スニペット 専門分野別スニペット エンドユーザー別スニペット 地域別スニペット ダイナミクス 影響要因 ドライバー 希少疾患遺伝子検査の研究開発の増加 プレシジョン・メディシンの拡大に対する需要の増加 阻害要因 遺伝子検査の高コスト 機会 遺伝子シーケンス技術の進歩 影響分析 産業分析 ポーターの5フォース分析 サプライチェーン分析 価格分析 規制分析 COVID-19分析 COVID-19の分析 COVID-19前のシナリオ COVID-19中のシナリオ COVID-19後のシナリオ COVID-19中の価格ダイナミクス 需給スペクトラム パンデミック時の市場に関連する政府の取り組み メーカーの戦略的取り組み 結論 疾患タイプ別 はじめに 市場規模分析および前年比成長率分析（%）：疾患タイプ別 市場魅力度指数：疾患タイプ別 神経疾患 疾患別 市場規模分析および前年比成長率分析（%) 内分泌疾患 代謝疾患 血液疾患 免疫疾患 筋骨格系疾患 その他 技術別 技術紹介 市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：技術別 市場魅力度指数、技術別 次世代シーケンサー技術 技術別 市場規模分析とYoY成長率分析（%）、技術別 アレイ技術 PCRベースの検査 サンガーシーケンス技術 核型分析 その他
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